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Die Krankheit die Spinale Muskelatrophie

 

SMA Typ 1... eine seltene genetische dedingte Krankheit 

 

SMA Typ 1 wird nach den beiden Ärzten die diese Krankheit unabhänging voneinander beschrieben haben, auch Werding - Hoffmannsche Erkrankung genannt.

Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor erreichen des 6. Lebensmonats gestellt, in der Mehrzahl der Fälle, bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreicht haben. 

Manchmal hat die Mutter schon in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungnen bemerkt. 

 

Typischerweise kann ein Kind mit Typ 1 niemals auch nur den Kopf heben, geschweige den andere normale körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit erreichen. Im Allgemeinen besteht nur eine sehr mangelhafte bis gar keine Kopfkontrolle, und die Beine können kaum bewegt werden. Die Kinder können kein Gewicht mit den Beinen übernehmen. Sie erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen. Schlucken und die Aufnahme von Nahrung sind ab einem bestimmten Krankheitsstadium nahezu erschwert. 

 

Die Kinder können Schwierigkeiten beim Schlucken des eigenen Speichels haben. Die Zunge kann eine Atrophie zeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungnen oder ein feines Zittern, das man als "Faskulationen" bezeichnet. 

 

Es besteht eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern, und der Burstkorb ist kleiner und schmaler als normal. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA TYP 1 Patienten ist das Zwerchfell. der Bursstkorb wird wegen dieser reinen Zwerchfellatmung bei jedem Atemzug eingezogen, die Brust erscheint eingesunken. Infolge dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lunge nicht vollständig, der Hustenstoß ist sehr schwach. Wärend des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass der normale Sauerstoff-und Kohlendioxidaustausch nicht aufrechterhalten werden kann. Demzufolge ist eine Beatmung dann notwendig. 

Es gibt in Deutschland unefähr 5000 Betroffene in allen Alterstufen. Je früher die Krankheit ausbricht, desto schwerwiegender ist ihr Verlauf. Die am schlimmsten betroffenen Kinder erreichen oft noch nicht einmal ihren zweiten Geburtstag. 

 

Mehr über die Erkrankung und Forschungsergebnisse sind auf der Seite der Deutschen Muskelstiftung zuerfahren und auf diversen Internetseiten. 

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