Die Krankheit "Spinale Muskelatrophie"

SMA Typ 1... eine sehr selten genetisch bedingte Krankheit 

SMA ist eine genetisch bedingte Krankheit. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbbarkeit liegt bei 25%. Diesen Gendefekt haben in den meisten Fällen beide Elternteile. SMA Typ 1 wird nach den beiden Ärzten die diese Krankheit unabhänging voneinander beschrieben haben, auch Werding - Hoffmannsche Erkrankung genannt.

Oft wird die Diagnose bei den Kindern vor dem 6. Lebensmonats gestellt, in der Mehrzahl der Fälle, bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreichen. 

In manchen Fällen bemerkt die  Mutter in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungnen im Bauch. 

Kinder mit Typ I können typischerweise niemals auch nur den Kopf heben oder andere Entwicklungsstufen eines normal geborenen Kindes erreichen. Es besteht im alllgemeinen eine sehr schlechte bis gar keine Kopfkontrolle. Die Beine können kaum bewegt werden und können auch niemals das Gewicht des Kindes übernehmen.  

Ohne Unterstützung mit Hilfsmitteln ist ein freies sitzen nicht möglich. Schlucken, auch von Speichel und die Aufnahme von Nahrung kann in bestimmten Stadien der Krankheit erschwert bis gar nicht mehr statt finden. 

 Die Zunge kann ein Gewebeschwund aufzeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungnen oder ein feines Zittern, das man als "Faskulationen" nennt kann man bei den Kindern erkennen. 

Es besteht eine starke Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern. Der Burstkorb ist kleiner und schmaler als normal. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA TYP 1 Patienten ist das Zwerchfell. Der Bursstkorb wird wegen dieser reinen Zwerchfellatmung bei jedem Atemzug eingezogen, die Brust kommt einem eingesunken vor. Aufgrund dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lunge nicht vollständig, das husten oder abhusten  ist sehr schwach. Beim schlafen kann die Atmung so schwach sein, dass der normale Sauerstoff-und Kohlendioxidaustausch nicht aufrechterhalten werden kann. Das hat die Folge das eine Beatmung dann notwendig wird. 

Es gibt in Deutschland ungefähr 5000 Betroffene in allen Alterstufen. Je früher die Krankheit ausbricht, desto schwerwiegender ist ihr Verlauf. Die am schlimmsten betroffenen Kinder erreichen oft noch nicht einmal ihren zweiten Geburtstag. 

Dank der Forschung gibt es mittlerweile 3 Medikamente auf dem Markt die diese Krankheit weniger schnell fortschreiten lässt. Alle 3 Medikamente sind wahre Meilensteine in der Behandlung von spinaler Muskelatrophie. 

Mehr über die Erkrankung und Forschungsergebnisse sind auf der Seite der Deutschen Muskelstiftung zu erfahren und auf diversen Internetseiten.